Bạn đang xem bài viết Mách Bạn 3 Thời Điểm “Vàng” Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi được cập nhật mới nhất tháng 11 năm 2023 trên website Globaltraining.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Trong thời kỳ mang thai không phải mẹ nào cũng biết 3 thời điểm vàng không thể bỏ qua để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi sớm, giúp con khỏe mẹ yên tâm.
Có lẽ, điều tuyệt vời hạnh phúc nhất trong cuộc sống của mẹ là khi mang thai và có con. Bên cạnh nỗi lo những tháng ngày mang nặng đẻ đau thì việc sinh con còn mang lại cho cuộc sống của mẹ rất nhiều niềm vui niềm hạnh phúc tuyệt vời mà khi làm mẹ mới hiểu. Cuộc sống của mẹ sẽ trở nên ý nghĩa hơn bao giờ hết trong khoảng thời gian này.
Vậy làm sao để niềm vui có con được trọn vẹn? Em bé sinh ra đời phát triển và khỏe mạnh bình thường? Đây cũng là câu hỏi mà tất cả các bà mẹ đều quan tâm.
Bài viết này sẽ chỉ cho các mẹ các mốc quan trọng trong thời kỳ mang thai giúp chẩn đoán, sàng lọc sớm dị tật thai nhi.
Siêu âm các mốc quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm
3 thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi
Dị tật bẩm sinh còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh hoặc dị dạng bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể được định nghĩa là sự bất thường của cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa) ở thai nhi và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau này trong cuộc sống.
Để giảm tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Bác sĩ, Trần Văn Đăng (bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi). Và hiện nay bác công tác tại phòng siêu âm chẩn đoán hình ảnh của Phòng khám đa khoa Biển Việt cho biết:
Bs Trần Văn Đăng – Bsi có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm phát hiện sớm dị tật thai nhi
Trong thời kỳ mang bầu 9 tháng 10 ngày, các mẹ nên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 18 và 28.
Theo như trước đây, các bác sĩ khuyên các bà bâu đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32. Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để các mẹ bầu siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã thay đổi sang tuần 12, 18, 28.
Lý do là hiện nay khoa học kỹ thuật phát triển nên các trang thiết bị máy móc hiện đại hơn, việc xác định dị tật thai nhi có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn trước.
Đây cũng là lợi thế lớn vì có những dị tật thai nhi không thể điều trị được, phải chỉ định bỏ thai để tốt hơn cho cả mẹ và em bé nên việc chẩn đoán sớm sẽ rất có lợi.
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Các nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi
Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học:
Mặc dù thu nhập thấp có thể là một yếu tố gián tiếp gây dị tật bẩm sinh thường gặp hơn trong các gia đình và các quốc gia nguồn lực hạn chế. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở những quốc gia có thu nhập thấp và thu nhập trung bình.
Ở đó, phụ nữ thường không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng và có thể tăng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố (chẳng hạn như sự nhiễm trùng hoặc rượu) có thể gây ra hoặc làm tăng tỷ lệ phát triển bất thường của thai nhi.
Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con có nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down nhiều hơn, còn ở các bà mẹ quá trẻ có nhiều nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh hơn.
Bé bị di tật sứt môi
Yếu tố di truyền:
Kết hôn cận huyết làm tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh và gần như tăng gấp đôi nguy cơ tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng và các bất thường khác.
Một số cộng đồng dân tộc (ví dụ: Ashkenazi Do Thái hay người Phần Lan) có một tỷ lệ tương đối cao các đột biến di truyền hiếm gặp, làm tăng nguy cơ về dị tật bẩm sinh.
Di tật thai nhi: Hội chứng Down
Bệnh lây nhiễm:
Các bệnh nhiễm khuẩn ở thai phụ như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và thu nhập trung bình.
Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ:
Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi có nguy cơ bị di tật bẩm sinh.
Di tật thai nhi: Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh
Các yếu tố môi trường:
Người mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu và các loại hóa chất khác cũng như việc sử dụng các loại thuốc, rượu, thuốc lá, thuốc thần kinh và phóng xạ trong khi mang thai, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Làm việc hoặc sống gần hoặc trong các bãi chứa chất thải, nhà máy luyện kim hoặc khu mỏ cũng có thể là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt là nếu người mẹ có tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ của môi trường khác hoặc suy dinh dưỡng.
Di tật thai nhi: Trẻ sinh ra không có hậu môn
Theo bác sĩ Đăng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
1. Siêu âm thai nhi ở mốc 1 – tuần 12 đến tuần 13
Theo bác sĩ thì đây là mốc đầu tiên, cũng là mốc chính để siêu khám thai nhi. Khi siêu âm ở mốc này đã bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Khi tiến hành siêu âm thai nhi ở tuần 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não, …
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.
Siêu âm mốc tuần 12 đến tuần 13 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi
2. Siêu âm thai nhi ở mốc 2 – tuần thứ 18
Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.
Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.
Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.
Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.
Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.
Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót.
Tuần thứ 18 mốc siêu âm quan trọng mẹ bầu không thể bỏ qua
3. Siêu âm thai nhi ở mốc 3 – từ tuần 28 đến tuần 32
Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.
Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.
Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…
Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…
Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Mốc từ 18 -22 bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi
Phòng khám đa khoa Biển Việt
Hotline tư vấn: 0243.542.0311/ 0912.075.641
Địa chỉ: Số nhà 18, Nhà Vườn 1, Tổng Cục V, Bộ Công An, Xã Tân Triều, Huyện Thanh Trì, TP Hà Nội.
Làm Thế Nào Để Phát Hiện Dị Tật Bẩm Sinh Sớm
Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội
Theo tổ chức Y tế Thế giới, dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát h iện ở thời điểm đó hay không.
Có rất nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh:
Do yếu tố di truyền như các đột biến gen hay đột biến nhiễm sắc thể.
Do người mẹ có các bệnh lí mà không điều trị trong quá trình mang thai.
Do người mẹ khi mang thai bị mắc các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, virus.
Do yếu tố trong cấu tạo tử cung của người mẹ khi mang thai.
Do người mẹ sử dụng thuốc trong quá trình mang thai tùy tiện hay không theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
Do những hóa chất độc hại hay các chất gây ô nhiễm trong môi trường mà người mẹ có thể tiếp xúc trong thời gian mang thai. Trong đó những bà mẹ tuổi càng cao nguy cơ mang thai con bị dị tật bẩm sinh càng lớn.
Các biện pháp phòng chống dị tật bẩm sinh ở trẻ:
Trong quá trình mang thai các mẹ bầu nên bổ sung thêm sắt và canxi, sử dụng những loại thực phẩm tốt cho thai nhi và sức khỏe của mẹ, hạn chế sự căng thẳng. Tất cả các bà mẹ nên sử dụng axid foclic để phòng ngừa khuyết tật ống thần kinh. Không dùng thuốc lá, rượu, đồ uống có cồn trong khi mang thai, bởi rượu và thuốc lá được coi là nguyên nhân gây ra chứng chậm phát triển ở thai nhi. Kiểm tra trước khi mang thai và khám thai định kì để sớm phát hiện ra các bệnh lí phát sinh trong quá trình mang thai. Điều trị dứt điểm các bệnh lí sẵn có của mẹ trước khi mang thai, điều này không chỉ tốt cho mẹ mà còn hạn chế được khả năng trẻ bị dị tật sau này. Kiểm soát chặt chẽ các loại thuốc mà mẹ sử dụng trong khi mang thai. Đồng thời tránh tiếp xúc với môi trường có chứa nhiều chất độc hại, những viêm nhiễm mà mẹ mắc phải khi mang thai.
Những mẹ bầu có tuổi tác cao cũng có nguy cơ con mắc dị tật bẩm sinh, tránh tắm nước quá lạnh hoặc quá nóng bởi thai nhi chưa thể thích ứng kịp với những thay đổi bên ngoài. Song hành cùng các phương pháp phòng chống và điều trị, cũng như hướng dẫn chế độ chăm sóc sức khỏe khi mang thai của bác sĩ, các bà mẹ cũng phải quan tâm đến những biểu hiện bất thường của cơ thể để có hướng điều trị bệnh kịp thời.
Xã hội hiện đại hóa, công nghiệp hóa ngày càng làm cho đời sống, môi trường sống của con người bị ảnh hưởng nặng nề bởi những chất độc hại tích tụ lâu trong cơ thể mỗi người cũng là một trong những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Chế độ ăn uống của mẹ cũng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi. Phụ nữ mang thai ăn quá nhiều thực phẩm có tính axit sẽ làm thay đổi dịch trong cơ thể tạo ra hiện tượng axit hóa, làm thúc đẩy mức độ catecholamine trong máu tăng lên. Hiện tượng này sẽ khiến mẹ cảm thấy khó chịu và tạo cảm giác tiêu cực trong thai kỳ.
Chính cảm xúc tiêu cực này sẽ làm kích thích tố và các chất độc hại tiết ra nhiều hơn trong cơ thể mẹ. Đây chính là nguyên nhân gây ra hiện tượng hở hàm ếch, hở môi và rất nhiều biến dạng khác ở thai nhi. Nên bổ sung thực phẩm có chứa nhiều ngũ cốc, rau và hoa quả trong khẩu phần ăn hàng ngày. Phụ nữ mang thai ăn nhiều gan động vật sẽ khiến một lượng không nhỏ vitamin A thâm nhập vào cơ thể và điều này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ, thậm chí có thể gây quái thai.
Bổ sung quá nhiều vitamin A sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành và phát triển của mắt, xương, máu, da, hệ thống thần kinh trung ương, gan, hệ thống sinh sản, hệ thống tiết niệu… của thai nhi. Mẹ bầu nên hạn chế ăn những thức ăn có chứa hàm lượng thủy ngân cao như cá ngừ, cá hồi, bởi nhóm thực phẩm này không tốt cho phụ nữ mang thai. Ngoài ra, mẹ bầu cũng có chế độ tập luyện thường xuyên và nghỉ ngơi hợp lí giúp cơ thể dẻo dai và khỏe mạnh. Muốn cho con trẻ có một sức khỏe tốt trước khi chào đời, các mẹ bầu hãy trang bị cho mình những kiến thức cần thiết về thai nhi, để cuộc sống gia đình luôn đựợc hạnh phúc.
Siêu âm là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện các dị tật bẩm sinh. Trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên thường xuyên đi khám định kì tại các cơ sở y tế, bệnh viện có các bác sĩ chuyên môn trong lĩnh vực chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn và có lời khuyên đối với việc phát hiện sớm dị tật của thai nhi như: bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, bệnh thiếu máu… Ngoài việc chẩn đoán sớm các dị tật ra bác sĩ có thể chữa được những khiếm khuyết sau sinh như: khoèo chân tay, sứt môi, lồi rốn… giúp các bà mẹ yên tâm hơn, có tâm lí tốt hơn khi sinh con.
Phương pháp chẩn đoán trước khi sinh là phương pháp thăm dò trong quá trình thai nghén các triệu chứng bất thường về hình thái và sự biến đổi nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ, tỉ lệ dị tật, khuyết tật bẩm sinh, giúp giải quyết vấn đề chất lượng dân số.
Phương pháp định lượng các chất đánh dấu là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau.
Phương pháp lọc máu tĩnh mạch rốn là phương pháp lấy máu của thai nhi để xét nghiệm.
Phương pháp xét nghiệm Triple Test là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Từ những phương pháp trên các bà mẹ nên tham khảo để có hướng điều trị kịp thời, với một sức khỏe tốt, tinh thần tốt trước khi đón chào một sinh linh bé bỏng chào đời.
Thai Nhi Bị Dị Tật Bẩm Sinh: Nỗi Đau Cần Sớm Chấm Dứt
Năm 2011, chị Lâm Thị Mỹ V. (ở Sóc Trăng) đã sinh một bé gái có 2 đầu. Năm 2012, một phụ nữ ở Hà Giang cho ra đời 2 bé gái sinh đôi dính nhau phần ngực, bụng, có chung một bộ phận sinh dục và được đưa vào Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương. Năm 2023, lại thêm một ca song sinh dính liền cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.
Trên thế giới, các ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Trong khi ở Việt Nam, những năm qua đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật nặng nề. Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang năm 2012 và cặp song sinh cũng ở Hà Giang năm 2023.
Khi đó, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến đã nhấn mạnh: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.
Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.
Một lần, chúng tôi xin trực đêm cùng các bác sĩ ở Trung tâm Cấp cứu -chống độc của BV Nhi Trung ương và vô cùng bất ngờ khi thấy trong các bệnh nhi nhập viện, có rất nhiều em bé bị dị tật bẩm sinh.
TS. Lê Ngọc Duy – Giám đốc Trung tâm cho biết: Bé Chớ A Hảo (người dân tộc Mông, ở huyện Trạm Tấu, tỉnh Yên Bái) mới 4 ngày tuổi đã nhập viện vì dị tật vùng xương sọ, phần trán phía trước không có xương, khả năng sống sót rất ít. Anh Chớ A Chồng, bố cháu, cho biết, khi có thai, mẹ cháu là chị Giàng Thị Say, đã không đi khám thai, nên khi sinh mới biết con bị dị tật. Giường bên cạnh là bé Nguyễn Văn Th. (Nam Định), vừa bị thiểu năng trí tuệ, vừa bị dị tật chân tay lại bị bệnh phổi khá nặng. Sát đó là cháu Nguyễn Thị L. (Nghệ An) bị dị tật bẩm sinh chân tay.
Trong lần đến Việt Nam khám sàng lọc dị tật bẩm sinh cho các em nhỏ, bác sĩ Roberto DeCastro – chuyên gia phẫu thuật hàng đầu trên thế giới về tái tạo bộ phận sinh dục trẻ em, cũng vô cùng ngạc nhiên khi thấy số trẻ bị dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục khá cao. Ông bất ngờ vì tỉ lệ này trên thế giới rất thấp, chỉ 1/25 triệu người và ông cũng chỉ phải phẫu thuật có 30 trường hợp ở các nước. BS. Roberto nhấn mạnh rằng, đó là những số phận khổ đau và rất dễ bị tổn thương.
Một con số khác từ BV Răng Hàm Mặt Trung ương cho biết, mỗi năm, Việt Nam có hàng ngàn trẻ em bị khuyết tật khe hở môi và vòm miệng, làm biến dạng khuôn mặt trẻ, rối loạn phát âm, khiến trẻ ngại hòa nhập, dễ trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Thống kê của BV Bạch Mai cũng cho thấy các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ là tim, chân vẹo, môi chẻ hoặc hở hàm ếch, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng down …Mỗi năm, có hàng ngàn cháu bé phải mổ tim trong chương trình “Trái tim cho em” cũng là minh chứng về tỉ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ không nhỏ. Điều này không chỉ trở thành nỗi đau cho gia đình mà chính cuộc sống tương lai của các em cũng gặp nhiều khó khăn.
Sàng lọc trước sinh – biện pháp quan trọng
Tổ chức Y tế thế giới cho biết, mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, số trẻ ra đời bị di tật cũng chiếm khá cao. Mỗi năm cả nước có tới 22.000-30.000 trẻ bị mắc trong hơn một triệu trẻ em sinh ra.. Theo thống kê của Bộ Y tế mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp, loại bỏ được 95% dị tật, cho cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
Hiện nhiều bà mẹ mang thai không biết rằng, một số bệnh ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh nếu được phát hiện, điều trị sớm, sẽ tránh cho trẻ những hậu quả nặng nề về trí tuệ và thể chất, hay trẻ được chẩn đoán có nguy cơ bị bệnh thì các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời, hoặc tư vấn để người mẹ có quyết định phù hợp. Bên cạnh đó, nhiều người cũng sợ phải đối mặt với tình huống không may sẽ khó xử, nhất là khi được bác sĩ tư vấn đình chỉ thai nghén. Chính tâm lý này cũng khiến cho các bà mẹ ngại ngần việc sàng lọc trước sinh và là nguyên nhân để nhiều em bé bị dị tật về thể chất hoặc thần kinh vẫn phải ra đời.
Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo, các bà mẹ cần chú ý đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, vì tương lai của các em bé. Tuy nhiên, nhiều nơi sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp, nhất là ở miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc thiểu số. Đại đa số các bà mẹ đi khám thai đều ở giai đoạn muộn, khi thai đã ngoài 28 tuần tuổi, hoặc chỉ đi khám khi có biểu hiện nghi ngờ đã khá rõ. Theo các bác sĩ, hầu hết các sản phụ đi khám chỉ nhằm biết giới tính của con chứ không phải để sàng lọc. Vì thế, việc can thiệp sàng lọc trước sinh ít hiệu quả, thậm chí là không thể.
Trách nhiệm của nhân viên y tế
Song, để dẫn đến những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời còn có phần trách nhiệm của cán bộ y tế khi không phát hiện được thai nhi dị tật. Trường hợp 2 em bé sinh đôi dính nhau ở Hà Giang là một ví dụ, khi gia đình cho biết, mẹ của 2 bé đã đi siêu âm 2 lần trong quá trình mang thai, nhưng nhân viên y tế cũng không phát hiện ra sự bất thường của thai nhi. Mẹ 2 bé ở Nghệ An và Nam Định mà chúng tôi gặp ở BV Nhi cũng cho biết, các chị hiểu việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng với tương lai đứa trẻ cũng như với cả gia đình, nên đã đi khám thai đầy đủ. Nhưng đáng tiếc là nhân viên y tế đã không phát hiện được dị tật của thai nhi, nên cuối cùng, các chị đã sinh ra những đứa bé dị tật, để cả cháu và gia đình chị đều khổ.
Với những thai phụ đã đi khám, siêu âm đầy đủ, với mong muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nhưng cuối cùng đã không được, cho thấy, chất lượng sàng lọc trước sinh ở nhiều cơ sở y tế còn yếu. Bởi nếu phát hiện trước sinh các trường hợp dị tật và tư vấn chuyên nghiệp, chắc chắn, thai phụ sẽ có hướng xử lý phù hợp, để các cháu bé không phải ra đời trong bệnh tật và gia đình cũng không phải chịu gánh nặng đáng tiếc theo suốt cuộc đời các bé.
Mặc dù ngành y tế đã khuyến cáo rất nhiều về việc các bà mẹ mang thai cần sàng lọc trước sinh để có thể biết chính xác 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường về sức khỏe, nhưng việc sàng lọc trước sinh vẫn có nhiều lỗ hổng, khi chính là nguyên nhân để mỗi năm, Việt Nam vẫn có một tỉ lệ không nhỏ các em bé dị tật ra đời.
Với khoảng 22.000-30.000 trẻ ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, cùng hàng ngàn trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.
Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp nếu sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.
Bệnh viện nào khám sàng lọc trước sinh?
Theo Tổng Cục dân số, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà là bước đi lâu dài của ngành dân số, nhằm cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Vì thế, Bộ Y tế đã triển khai Đề án tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh tại 100% tỉnh, thành phố trên cả nước. Toàn quốc có 6 trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm những bất thường hay dị tật thai nhi là: BV Phụ sản Trung ương, BV Từ Dũ TP Hồ Chí Minh, BV Nhi Trung ương, Đại học Y Dược Huế, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ, Trung tâm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh Nghệ An. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của BV Phụ sản Hà Nội có thể sàng lọc được 35 loại bệnh cho trẻ sơ sinh.
Việc phát hiện sớm bệnh từ bào thai hoặc khi mới sinh sẽ giúp loại bỏ tới 95% dị tật bất thường, để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, hoặc hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên. Theo các chuyên gia, nếu mẹ cháu bé 2 đầu đi khám trong 3 tháng đầu có thai, được bác sĩ có chuyên môn khám, thì chỉ cần với máy siêu âm 2 chiều đã có thể biết được thai nhi bị dị tật, để tư vấn có nên đình chỉ thai nghén hay không.
Với trên 22.000 trẻ bị bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Những thai nhi bị dị tật lớn càng cần phát hiện sớm để chấm dứt thai kỳ, tránh các tai biến sản khoa khi sinh. Điều này cho thấy, việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh vô cùng quan trọng với từng gia đình cũng như xã hội.
Những Dấu Hiệu Thai Nhi Bị Dị Tật
Những dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật
Đừng chủ quan trước các dấu hiệu thai nhi bị dị tậtSàng lọc trước sinh giúp bạn chủ động sinh ra các em bé khỏe mạnh.
Cụ thể:
Dị tật do bất thường NST: Đây là các hội chứng di truyền xuất hiện do sự bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tùy theo từng thay đổi, có thể dẫn tới hội chứng Down, Patau,…Đây là những dị tật không thể chữa khỏi và trẻ sẽ phải sống cả đời cùng căn bệnh này. Nỗi đau di truyền sẽ kéo dài theo ngày tháng.
Dị tật về tim: Đây thường là các dị tật có tính chất di truyền từ thành viên trong gia đình. Do đó, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tim, bạn cần chú ý sàng lọc sớm trong thời kỳ mang thai. Siêu âm 4D hoàn toàn có thể giúp bạn điều này.
Dị tật về hệ thần kinh: Thực tế, có nhiều dị tật thần kinh có thể phát hiện sớm thông qua siêu âm 4D tuần thứ 12 trở đi như vô sọ,…Ngoài ra, các dị tật về cấu trúc não cũng có thể phát hiện ra trong kỳ tam cá nguyệt thứ 2.
Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần phải chú ý tới việc điều hòa cân nặng, huyết áp sao cho phù hợp. Khi bạn đi khám thường xuyên, các bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu cần thiết khác khi xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro thai nhi.
Cách phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tậtSiêu âm giúp phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật.
Để phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật bạn có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, chẩn đoán là các xét nghiệm xâm lấn, có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe nên cần được thực hiện dưới sự giám sát và chỉnh định của bác sĩ.
Hiện nay, để phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật các chuyên gia thường khuyên mẹ bầu thực hiện sàng lọc thông qua việc phân tích mẫu máu mẹ và siêu âm. Kết hợp 2 kết quả này, các bác sĩ sẽ đưa ra dự đoán về tỉ lệ dị tật thai nhi của trẻ.
Một số xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm dấu hiệu dấu hiệu thai nhi bị dị tật thường gặp như:
Siêu âmBạn cần siêu âm để sàng lọc dị tật thai nhi vào ít nhất 3 mốc quan trọng của thai kỳ là: tuần 11 – 13, tuần 18 – 22, tuần 28 – 32. Thông qua các lần siêu âm này, các bác sĩ sẽ có thể phát hiện được đa số các dị tật bẩm sinh về hình thái, chứng năng về tim, nội tạng, não, chân tay,…Đặc biệt, siêu âm ở tuần thứ 12 – 13 còn cho chúng ta kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chỉ số này sẽ báo hiệu nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.
Xét nghiệm sinh hóaXét nghiệm sinh hóa là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật thai nhi.
Các xét nghiệm sinh hóa giúp bạn phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Patau,…Xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Triple Test (từ tuần thai thứ 14 – 21) và Double Test (thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13).
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva(Illumina’s NIPT)Hiện nay, xét nghiệm NIPT(GenEva) được thực hiện tại GENTIS là sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất so với các xét nghiệm NIPT cùng loại trên thế giới. Đây là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Xét nghiệm hoàn toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm NIPT(GenEva) là xét nghiệm tiên tiến được các mẹ bầu ở các nước Châu Âu yêu thích. Hiện nay, xét nghiệm có thể thực hiện ở Việt Nam với chi phí phải chăng mà không cần phải gửi mẫu ra nước ngoài. NIPT(GenEva) có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm này bạn không phải mất nhiều thời gian, công sức đi lại. Xét nghiệm NIPT(GenEva) được các chuyên gia đánh giá cao về độ an toàn và tính hiệu quả.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva(Illumina’s NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến bậc nhất Việt Nam.
ĐĂNG KÝ TƯ VẤNCảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,tư vấn một cách tốt nhất!
Câu Hỏi Thường Gặp Về Dị Tật Ở Thai Nhi
Dị tật ở thai nhi là vấn đề mà các bậc cha mẹ luôn quan tâm và lo lắng. Phải làm thế nào để phát hiện sớm dị tật đó? Làm thế nào để phòng tránh dị tật? Đều là những câu hỏi được các bậc cha mẹ hết sức lưu tâm.
1. Bệnh dị tật thai nhi là gì? 2. Dị tật bẩm sinh có bị di truyền hay không?Trả lời: Thông thường, dị tật bẩm sinh là do sự đột biến gen ở các tế bào trong quá trình mang thai do sự ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau. Nếu gia đình đã có người có tiền sử bị dị tật hay cũng có trường hợp gen trội của mẹ hoặc bố bị dị tật cũng có thể truyền lại cho con.
3. Nguyên nhân gây nên hiện tượng dị tật ở thai nhi là gì?Trả lời: Dị tật thai nhi thưởng xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau:
– Do di truyền, thường là các bệnh về tim, đường máu: máu khó đông…
– Do bà bầu mắc bệnh trong quá trình mang thai: Một số bệnh mà mẹ bầu thường mắc phải sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi. Nếu các mẹ mắc các bệnh nguy hiểm như: viêm thận, đái tháo đường… sẽ làm biến đổi cấu trúc NST ở bào thai gây nên dị dạng
– Thói quen dinh dưỡng không khoa học của người mẹ: Người mẹ ăn quá nhiều đồ cay nóng, không ăn các thực phẩm bổ sung canxi, sắt, protein, các loại vitamin thiết yếu cho cơ thể. Việc thường xuyên sử dụng thuốc lá và rượu bia cũng là một trong những nguyên nhân gây nên dị dạng ở thai nhi
– Tự ý uống thuốc khi bị bệnh: Khi chưa có chỉ dẫn của bác sĩ, các mẹ chủ quan tự ý uống thuốc bừa bãi dễ gây nên các biến chứng ở thai nhi. – Tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại thường xuyên
4. Có cần làm xét nghiệm để sàng lọc dị tật hay không?Trả lời: Việc xét nghiệm để sàng lọc dị tật là một việc rất cần thiết, nó cũng quan trọng như việc các mẹ bầu đi siêu âm trong quá trình mang thai. Việc xét nghiệm sàng lọc dị tật kịp thời sẽ giúp sớm phát hiện những biểu hiện bất thường của bé, xác định sớm những nguy cơ về các căn bệnh mà bé có thể gặp phải. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra những biện pháp hỗ trợ kịp thời giúp đẩy lùi các dị tật đó ở trẻ một cách an toàn nhất.
5. Làm thế nào để phòng tránh dị tật ở thai nhi?Trả lời: Để em bé sinh ra được khỏe mạnh, bình thường phụ thuộc rất nhiều vào chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng của người mẹ.
Các bà mẹ nên áp dụng những cách sau để phòng chống dị tật thai nhi:
– Chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Nên bổ sung nhiều chất xơ, protein, canxi, sắt, axit folic, các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu có trong các loại thực phẩm như: rau củ quả, thịt, cá, tôm, cua, sữa… Không nên ăn các loại hải sản chứa nhiều thủy ngân như: cá ngừ, cá mập, cá thu… Nên bổ sung vào thực đơn mỗi ngày nước ép trái cây, các loại hoa quả lành tính để cung cấp những chất dinh dưỡng tốt nhất cho trẻ.
– Khám thai định kỳ: Các mẹ bầu cần phải đi khám thai định kì để sớm phát hiện những biểu hiện bất thường ở thai nhi để có thể điều trị kịp thời. Để có thể theo dõi sức khỏe thai nhi thật tốt, mẹ bầu nên chú ý các chỉ số chiều cao cân nặng của bé để có biện Cân nặng thai nhi 3 tháng đầu mẹ nên biết
– Tiêm vacxin phòng bệnh- Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc
Cách Phòng Tránh Dị Tật Thai Nhi Trước Và Trong Thai Kỳ
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Ngày nay, dị tật thai nhi ngày càng có xu hướng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Vì vậy, những kiễn thức trong quá trình mang thai cũng như cách phòng chống dị tật thai nhi trong thai kỳ không chỉ là mối quan tâm hàng đầu của các gia đình nói chung và của toàn xã hội nói riêng.
1. Dị tật thai nhi là gì?Những bất thường của em bé trong giai đoạn bào thai được gọi là dị tật thai nhi. Bao gồm các dị tật về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật thai nhi bao gồm:
Dị tật ống thần kinh thai nhi
Hội chứng Down
Dị tật hệ xương (chân tay khèo , vẹo)
Sứt môi và hở hàm ếch
Dị tật tim bẩm sinh
Khuyết tật hậu môn
Dị tật nứt đốt sống
Video đề xuất:
Các dị tật thai nhi thường gặp
2. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trước thai kỳ 2.1 Giám định di truyềnNếu gia đình vợ hoặc chồng bạn có lịch sử bị dị tật di truyền thì xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ phần nào xác định được nguy cơ dị tật, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật để đưa ra các giải pháp cho việc mang thai và sinh con.
Có hai cách giám định di truyền là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Trong đó, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh.
Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.
2.2 Khám bệnh trước khi thụ thaiNgười mẹ trong thời gian mang thai nếu bị mắc một số bệnh như tiểu đường, viêm thận, các bệnh do nhiễm khuẩn, béo phì hoặc có vấn đề về thần kinh sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.
Phụ nữ trước khi mang thai nên đi khám bệnh tổng quát, nếu có mắc bệnh ảnh hưởng đến thai nhi thì có thể chữa trị trước khi mang bầu hoặc báo với bác sĩ để theo dõi trong quá trình mang thai . Hiện tại Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec có gói khám tiền sản trước sinh gồm : khám , siêu âm ,xét nghiệm các mẹ toàn diện trước khi mang thai .
2.3 Uống bổ sung acid folic sớmAcid folic có thể làm giảm tỉ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật. Vì vậy phụ nữ trước khi mang thai nên bổ sung acid folic trước ba tháng.
Những dị tật do đột biến gen thường xảy ra từ rất sớm trong thai kỳ, nhiều khi từ trước khi thai phụ nhận biết được mình đã mang thai. Acid folic có thể bổ sung qua đường uống thuốc hoặc từ các thực phẩm tự nhiên như súp lơ, hạt hướng dương, đậu cô ve, quả bơ, trứng, măng tây…
2.4 Tiêm phòng trước khi mang thai
Tiêm phòng trước khi mang thai hiện nay đang dần là xu hướng được nhiều gia đình lựa chọn. Tiêm phòng giúp thai phụ tránh được những bệnh lý nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến thai nhi.
Các loại vắc xin tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm; viêm gan B, Thủy đậu và Sởi – Quai bị – Rubella… Nên tiêm vắc xin trước khi mang thai từ 3-6 tháng.
3. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trong thai kỳ 3.1 Tránh xa các chất kích thíchRượu là chất kích thích gây nghiện và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe nếu sử dụng quá nhiều. Thai phụ trong quá trình mang thai tuyệt đối không nên uống rượu vì sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi trong bụng.
Uống rượu sẽ làm giảm sự lưu thông trong máu từ mẹ qua con, do đó chất dinh dưỡng cũng như dưỡng khí qua thai nhi sẽ bị suy yếu, tăng khả năng gây dị tật thai nhi.
Phụ nữ mang thai nên cách ly với thuốc lá ( chủ động và thụ động) vì thuốc lá sẽ gây ảnh hưởng xấu đến phổi và não của thai nhi
3.2 Tránh tiếp xúc độc tố từ môi trườngPhụ nữ có thai nên tránh những khu vực có nhiều hóa chất độc hại, kể cả các hóa chất tẩy rửa dùng trong gia đình. Nếu thai phụ làm trong môi trường có nhiều chất độc hại thì nên sử dụng đồ bảo hộ như găng tay, khẩu trang, mặt nạ phòng độc để bảo vệ bản thân.
Phụ nữ mang thai nên tránh xa chó mèo và các loại vật nuôi khác vì trên cơ thể chúng thường có các vi khuẩn gây bệnh.
3.3 Ăn uống lành mạnh
Chế độ ăn lành mạnh và hợp lý luôn là cách tốt nhất để có một thai kỳ khỏe mạnh. Thai phụ nên bổ sung nhiều thực phẩm có nhiều chất dinh dưỡng tốt cho thai nhi và nên hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn.
Nên bổ sung các vitamin cần thiết cho sự phát triển của thai nhi như B9, sắt, canxi, DHA qua nguồn thực phẩm. Thai phụ cũng nên duy trì cân nặng lý tưởng và lối sống lành mạnh
3.4 Khám thai định kỳKhám thai định kỳ giúp thai phụ nắm bắt được tình hình của thai nhi cũng như sớm phát hiện các dị tật bẩm sinh nếu có. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các cách xử lý nếu phát hiện thai nhi bị dị tật. Hiện nay siêu âm thai cũng giúp phát hiện sớm các trường hợp dị dạng thai nhi.
Ngoài ra thai phụ cũng nên uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ trong quá trình mang thai, tránh uống thuốc bừa bãi gây hại cho thai nhi.
Để phòng tránh dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, ngay từ trước khi mang thai và trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt lịch khám và theo dõi thai kì mà bác sĩ đã đưa ra. Ngoài ra, cần thực hiện sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong giai đoạn bào thai. Việc này có ý nghĩa rất lớn trong công tác can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.
Dị tật bẩm sinh là một trong các bệnh lý di truyền có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 8 với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi.
Tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt của ILLUMINA. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ bới các bác sĩ Y học bào thai có nhiều năm kinh nghiệm về các vấn đề có thể gặp phải khi thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.
Ngoài ra, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:
Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn
Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên là bác sĩ siêu âm sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park từ tháng 11/2023. Bác sĩ Liên đã có trên 10 năm kinh nghiệm là bác sĩ chẩn đoán hình ảnh khoa Siêu âm tại bệnh viện đầu ngành sản phụ khoa phía Nam – bệnh viện Từ Dũ.
Video đề xuất:
Những mốc siêu âm thai quan trọng
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Cập nhật thông tin chi tiết về Mách Bạn 3 Thời Điểm “Vàng” Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi trên website Globaltraining.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!