Xu Hướng 2/2024 # Những Dấu Hiệu Thai Nhi Bị Dị Tật # Top 2 Xem Nhiều

Bạn đang xem bài viết Những Dấu Hiệu Thai Nhi Bị Dị Tật được cập nhật mới nhất tháng 2 năm 2024 trên website Globaltraining.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.

Những dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật

Đừng chủ quan trước các dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Sàng lọc trước sinh giúp bạn chủ động sinh ra các em bé khỏe mạnh.

Cụ thể:

Dị tật do bất thường NST: Đây là các hội chứng di truyền xuất hiện do sự bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tùy theo từng thay đổi, có thể dẫn tới hội chứng Down, Patau,…Đây là những dị tật không thể chữa khỏi và trẻ sẽ phải sống cả đời cùng căn bệnh này. Nỗi đau di truyền sẽ kéo dài theo ngày tháng.

Dị tật về tim: Đây thường là các dị tật có tính chất di truyền từ thành viên trong gia đình. Do đó, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tim, bạn cần chú ý sàng lọc sớm trong thời kỳ mang thai. Siêu âm 4D hoàn toàn có thể giúp bạn điều này.

Dị tật về hệ thần kinh: Thực tế, có nhiều dị tật thần kinh có thể phát hiện sớm thông qua siêu âm 4D tuần thứ 12 trở đi như vô sọ,…Ngoài ra, các dị tật về cấu trúc não cũng có thể phát hiện ra trong kỳ tam cá nguyệt thứ 2.

Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần phải chú ý tới việc điều hòa cân nặng, huyết áp sao cho phù hợp. Khi bạn đi khám thường xuyên, các bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu cần thiết khác khi xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro thai nhi.

Cách phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Siêu âm giúp phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật.

Để phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật bạn có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, chẩn đoán là các xét nghiệm xâm lấn, có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe nên cần được thực hiện dưới sự giám sát và chỉnh định của bác sĩ.

Hiện nay, để phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật các chuyên gia thường khuyên mẹ bầu thực hiện sàng lọc thông qua việc phân tích mẫu máu mẹ và siêu âm. Kết hợp 2 kết quả này, các bác sĩ sẽ đưa ra dự đoán về tỉ lệ dị tật thai nhi của trẻ.

Một số xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm dấu hiệu dấu hiệu thai nhi bị dị tật thường gặp như:

Siêu âm

Bạn cần siêu âm để sàng lọc dị tật thai nhi vào ít nhất 3 mốc quan trọng của thai kỳ là: tuần 11 – 13, tuần 18 – 22, tuần 28 – 32. Thông qua các lần siêu âm này, các bác sĩ sẽ có thể phát hiện được đa số các dị tật bẩm sinh về hình thái, chứng năng về tim, nội tạng, não, chân tay,…Đặc biệt, siêu âm ở tuần thứ 12 – 13 còn cho chúng ta kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chỉ số này sẽ báo hiệu nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm sinh hóa là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật thai nhi.

Các xét nghiệm sinh hóa giúp bạn phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Patau,…Xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Triple Test (từ tuần thai thứ 14 – 21) và Double Test (thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva(Illumina’s NIPT)

Hiện nay, xét nghiệm NIPT(GenEva) được thực hiện tại GENTIS là sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất so với các xét nghiệm NIPT cùng loại trên thế giới. Đây là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Xét nghiệm hoàn toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT(GenEva) là xét nghiệm tiên tiến được các mẹ bầu ở các nước Châu Âu yêu thích. Hiện nay, xét nghiệm có thể thực hiện ở Việt Nam với chi phí phải chăng mà không cần phải gửi mẫu ra nước ngoài. NIPT(GenEva) có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm này bạn không phải mất nhiều thời gian, công sức đi lại. Xét nghiệm NIPT(GenEva) được các chuyên gia đánh giá cao về độ an toàn và tính hiệu quả.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva(Illumina’s NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến bậc nhất Việt Nam.

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,tư vấn một cách tốt nhất!

Thai Nhi Bị Dị Tật Bẩm Sinh: Nỗi Đau Cần Sớm Chấm Dứt

Năm 2011, chị Lâm Thị Mỹ V. (ở Sóc Trăng) đã sinh một bé gái có 2 đầu. Năm 2012, một phụ nữ ở Hà Giang cho ra đời 2 bé gái sinh đôi dính nhau phần ngực, bụng, có chung một bộ phận sinh dục và được đưa vào Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương. Năm 2024, lại thêm một ca song sinh dính liền cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.

Trên thế giới, các ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Trong khi ở Việt Nam, những năm qua đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật nặng nề. Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang năm 2012 và cặp song sinh cũng ở Hà Giang năm 2024.

Khi đó, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến đã nhấn mạnh: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một lần, chúng tôi xin trực đêm cùng các bác sĩ ở Trung tâm Cấp cứu -chống độc của BV Nhi Trung ương và vô cùng bất ngờ khi thấy trong các bệnh nhi nhập viện, có rất nhiều em bé bị dị tật bẩm sinh.

TS. Lê Ngọc Duy – Giám đốc Trung tâm cho biết: Bé Chớ A Hảo (người dân tộc Mông, ở huyện Trạm Tấu, tỉnh Yên Bái) mới 4 ngày tuổi đã nhập viện vì dị tật vùng xương sọ, phần trán phía trước không có xương, khả năng sống sót rất ít. Anh Chớ A Chồng, bố cháu, cho biết, khi có thai, mẹ cháu là chị Giàng Thị Say, đã không đi khám thai, nên khi sinh mới biết con bị dị tật. Giường bên cạnh là bé Nguyễn Văn Th. (Nam Định), vừa bị thiểu năng trí tuệ, vừa bị dị tật chân tay lại bị bệnh phổi khá nặng. Sát đó là cháu Nguyễn Thị L. (Nghệ An) bị dị tật bẩm sinh chân tay.

Trong lần đến Việt Nam khám sàng lọc dị tật bẩm sinh cho các em nhỏ, bác sĩ Roberto DeCastro – chuyên gia phẫu thuật hàng đầu trên thế giới về tái tạo bộ phận sinh dục trẻ em, cũng vô cùng ngạc nhiên khi thấy số trẻ bị dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục khá cao. Ông bất ngờ vì tỉ lệ này trên thế giới rất thấp, chỉ 1/25 triệu người và ông cũng chỉ phải phẫu thuật có 30 trường hợp ở các nước. BS. Roberto nhấn mạnh rằng, đó là những số phận khổ đau và rất dễ bị tổn thương.

Một con số khác từ BV Răng Hàm Mặt Trung ương cho biết, mỗi năm, Việt Nam có hàng ngàn trẻ em bị khuyết tật khe hở môi và vòm miệng, làm biến dạng khuôn mặt trẻ, rối loạn phát âm, khiến trẻ ngại hòa nhập, dễ trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Thống kê của BV Bạch Mai cũng cho thấy các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ là tim, chân vẹo, môi chẻ hoặc hở hàm ếch, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng down …Mỗi năm, có hàng ngàn cháu bé phải mổ tim trong chương trình “Trái tim cho em” cũng là minh chứng về tỉ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ không nhỏ. Điều này không chỉ trở thành nỗi đau cho gia đình mà chính cuộc sống tương lai của các em cũng gặp nhiều khó khăn.

Sàng lọc trước sinh – biện pháp quan trọng

Tổ chức Y tế thế giới cho biết, mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, số trẻ ra đời bị di tật cũng chiếm khá cao. Mỗi năm cả nước có tới 22.000-30.000 trẻ bị mắc trong hơn một triệu trẻ em sinh ra.. Theo thống kê của Bộ Y tế mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp, loại bỏ được 95% dị tật, cho cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

Hiện nhiều bà mẹ mang thai không biết rằng, một số bệnh ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh nếu được phát hiện, điều trị sớm, sẽ tránh cho trẻ những hậu quả nặng nề về trí tuệ và thể chất, hay trẻ được chẩn đoán có nguy cơ bị bệnh thì các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời, hoặc tư vấn để người mẹ có quyết định phù hợp. Bên cạnh đó, nhiều người cũng sợ phải đối mặt với tình huống không may sẽ khó xử, nhất là khi được bác sĩ tư vấn đình chỉ thai nghén. Chính tâm lý này cũng khiến cho các bà mẹ ngại ngần việc sàng lọc trước sinh và là nguyên nhân để nhiều em bé bị dị tật về thể chất hoặc thần kinh vẫn phải ra đời.

Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo, các bà mẹ cần chú ý đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, vì tương lai của các em bé. Tuy nhiên, nhiều nơi sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp, nhất là ở miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc thiểu số. Đại đa số các bà mẹ đi khám thai đều ở giai đoạn muộn, khi thai đã ngoài 28 tuần tuổi, hoặc chỉ đi khám khi có biểu hiện nghi ngờ đã khá rõ. Theo các bác sĩ, hầu hết các sản phụ đi khám chỉ nhằm biết giới tính của con chứ không phải để sàng lọc. Vì thế, việc can thiệp sàng lọc trước sinh ít hiệu quả, thậm chí là không thể.

Trách nhiệm của nhân viên y tế

Song, để dẫn đến những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời còn có phần trách nhiệm của cán bộ y tế khi không phát hiện được thai nhi dị tật. Trường hợp 2 em bé sinh đôi dính nhau ở Hà Giang là một ví dụ, khi gia đình cho biết, mẹ của 2 bé đã đi siêu âm 2 lần trong quá trình mang thai, nhưng nhân viên y tế cũng không phát hiện ra sự bất thường của thai nhi. Mẹ 2 bé ở Nghệ An và Nam Định mà chúng tôi gặp ở BV Nhi cũng cho biết, các chị hiểu việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng với tương lai đứa trẻ cũng như với cả gia đình, nên đã đi khám thai đầy đủ. Nhưng đáng tiếc là nhân viên y tế đã không phát hiện được dị tật của thai nhi, nên cuối cùng, các chị đã sinh ra những đứa bé dị tật, để cả cháu và gia đình chị đều khổ.

Với những thai phụ đã đi khám, siêu âm đầy đủ, với mong muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nhưng cuối cùng đã không được, cho thấy, chất lượng sàng lọc trước sinh ở nhiều cơ sở y tế còn yếu. Bởi nếu phát hiện trước sinh các trường hợp dị tật và tư vấn chuyên nghiệp, chắc chắn, thai phụ sẽ có hướng xử lý phù hợp, để các cháu bé không phải ra đời trong bệnh tật và gia đình cũng không phải chịu gánh nặng đáng tiếc theo suốt cuộc đời các bé.

Mặc dù ngành y tế đã khuyến cáo rất nhiều về việc các bà mẹ mang thai cần sàng lọc trước sinh để có thể biết chính xác 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường về sức khỏe, nhưng việc sàng lọc trước sinh vẫn có nhiều lỗ hổng, khi chính là nguyên nhân để mỗi năm, Việt Nam vẫn có một tỉ lệ không nhỏ các em bé dị tật ra đời.

Với khoảng 22.000-30.000 trẻ ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, cùng hàng ngàn trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp nếu sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.

Bệnh viện nào khám sàng lọc trước sinh?

Theo Tổng Cục dân số, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà là bước đi lâu dài của ngành dân số, nhằm cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Vì thế, Bộ Y tế đã triển khai Đề án tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh tại 100% tỉnh, thành phố trên cả nước. Toàn quốc có 6 trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm những bất thường hay dị tật thai nhi là: BV Phụ sản Trung ương, BV Từ Dũ TP Hồ Chí Minh, BV Nhi Trung ương, Đại học Y Dược Huế, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ, Trung tâm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh Nghệ An. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của BV Phụ sản Hà Nội có thể sàng lọc được 35 loại bệnh cho trẻ sơ sinh.

Việc phát hiện sớm bệnh từ bào thai hoặc khi mới sinh sẽ giúp loại bỏ tới 95% dị tật bất thường, để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, hoặc hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên. Theo các chuyên gia, nếu mẹ cháu bé 2 đầu đi khám trong 3 tháng đầu có thai, được bác sĩ có chuyên môn khám, thì chỉ cần với máy siêu âm 2 chiều đã có thể biết được thai nhi bị dị tật, để tư vấn có nên đình chỉ thai nghén hay không.

Với trên 22.000 trẻ bị bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Những thai nhi bị dị tật lớn càng cần phát hiện sớm để chấm dứt thai kỳ, tránh các tai biến sản khoa khi sinh. Điều này cho thấy, việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh vô cùng quan trọng với từng gia đình cũng như xã hội.

Câu Hỏi Thường Gặp Về Dị Tật Ở Thai Nhi

Dị tật ở thai nhi là vấn đề mà các bậc cha mẹ luôn quan tâm và lo lắng. Phải làm thế nào để phát hiện sớm dị tật đó? Làm thế nào để phòng tránh dị tật? Đều là những câu hỏi được các bậc cha mẹ hết sức lưu tâm.

1. Bệnh dị tật thai nhi là gì? 2. Dị tật bẩm sinh có bị di truyền hay không?

Trả lời: Thông thường, dị tật bẩm sinh là do sự đột biến gen ở các tế bào trong quá trình mang thai do sự ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau. Nếu gia đình đã có người có tiền sử bị dị tật hay cũng có trường hợp gen trội của mẹ hoặc bố bị dị tật cũng có thể truyền lại cho con.

3. Nguyên nhân gây nên hiện tượng dị tật ở thai nhi là gì?

Trả lời: Dị tật thai nhi thưởng xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau:

– Do di truyền, thường là các bệnh về tim, đường máu: máu khó đông…

– Do bà bầu mắc bệnh trong quá trình mang thai: Một số bệnh mà mẹ bầu thường mắc phải sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi. Nếu các mẹ mắc các bệnh nguy hiểm như: viêm thận, đái tháo đường… sẽ làm biến đổi cấu trúc NST ở bào thai gây nên dị dạng

– Thói quen dinh dưỡng không khoa học của người mẹ: Người mẹ ăn quá nhiều đồ cay nóng, không ăn các thực phẩm bổ sung canxi, sắt, protein, các loại vitamin thiết yếu cho cơ thể. Việc thường xuyên sử dụng thuốc lá và rượu bia cũng là một trong những nguyên nhân gây nên dị dạng ở thai nhi

– Tự ý uống thuốc khi bị bệnh: Khi chưa có chỉ dẫn của bác sĩ, các mẹ chủ quan tự ý uống thuốc bừa bãi dễ gây nên các biến chứng ở thai nhi. – Tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại thường xuyên

4. Có cần làm xét nghiệm để sàng lọc dị tật hay không?

Trả lời: Việc xét nghiệm để sàng lọc dị tật là một việc rất cần thiết, nó cũng quan trọng như việc các mẹ bầu đi siêu âm trong quá trình mang thai. Việc xét nghiệm sàng lọc dị tật kịp thời sẽ giúp sớm phát hiện những biểu hiện bất thường của bé, xác định sớm những nguy cơ về các căn bệnh mà bé có thể gặp phải. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra những biện pháp hỗ trợ kịp thời giúp đẩy lùi các dị tật đó ở trẻ một cách an toàn nhất.

5. Làm thế nào để phòng tránh dị tật ở thai nhi?

Trả lời: Để em bé sinh ra được khỏe mạnh, bình thường phụ thuộc rất nhiều vào chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng của người mẹ.

Các bà mẹ nên áp dụng những cách sau để phòng chống dị tật thai nhi:

– Chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Nên bổ sung nhiều chất xơ, protein, canxi, sắt, axit folic, các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu có trong các loại thực phẩm như: rau củ quả, thịt, cá, tôm, cua, sữa… Không nên ăn các loại hải sản chứa nhiều thủy ngân như: cá ngừ, cá mập, cá thu… Nên bổ sung vào thực đơn mỗi ngày nước ép trái cây, các loại hoa quả lành tính để cung cấp những chất dinh dưỡng tốt nhất cho trẻ.

– Khám thai định kỳ: Các mẹ bầu cần phải đi khám thai định kì để sớm phát hiện những biểu hiện bất thường ở thai nhi để có thể điều trị kịp thời. Để có thể theo dõi sức khỏe thai nhi thật tốt, mẹ bầu nên chú ý các chỉ số chiều cao cân nặng của bé để có biện Cân nặng thai nhi 3 tháng đầu mẹ nên biết

– Tiêm vacxin phòng bệnh- Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc

Cách Phòng Tránh Dị Tật Thai Nhi Trước Và Trong Thai Kỳ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Ngày nay, dị tật thai nhi ngày càng có xu hướng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Vì vậy, những kiễn thức trong quá trình mang thai cũng như cách phòng chống dị tật thai nhi trong thai kỳ không chỉ là mối quan tâm hàng đầu của các gia đình nói chung và của toàn xã hội nói riêng.

1. Dị tật thai nhi là gì?

Những bất thường của em bé trong giai đoạn bào thai được gọi là dị tật thai nhi. Bao gồm các dị tật về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật thai nhi bao gồm:

Dị tật ống thần kinh thai nhi

Hội chứng Down

Dị tật hệ xương (chân tay khèo , vẹo)

Sứt môi và hở hàm ếch

Dị tật tim bẩm sinh

Khuyết tật hậu môn

Dị tật nứt đốt sống

Video đề xuất:

Các dị tật thai nhi thường gặp

2. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trước thai kỳ 2.1 Giám định di truyền

Nếu gia đình vợ hoặc chồng bạn có lịch sử bị dị tật di truyền thì xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ phần nào xác định được nguy cơ dị tật, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật để đưa ra các giải pháp cho việc mang thai và sinh con.

Có hai cách giám định di truyền là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Trong đó, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh.

Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.

2.2 Khám bệnh trước khi thụ thai

Người mẹ trong thời gian mang thai nếu bị mắc một số bệnh như tiểu đường, viêm thận, các bệnh do nhiễm khuẩn, béo phì hoặc có vấn đề về thần kinh sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.

Phụ nữ trước khi mang thai nên đi khám bệnh tổng quát, nếu có mắc bệnh ảnh hưởng đến thai nhi thì có thể chữa trị trước khi mang bầu hoặc báo với bác sĩ để theo dõi trong quá trình mang thai . Hiện tại Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec có gói khám tiền sản trước sinh gồm : khám , siêu âm ,xét nghiệm các mẹ toàn diện trước khi mang thai .

2.3 Uống bổ sung acid folic sớm

Acid folic có thể làm giảm tỉ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật. Vì vậy phụ nữ trước khi mang thai nên bổ sung acid folic trước ba tháng.

Những dị tật do đột biến gen thường xảy ra từ rất sớm trong thai kỳ, nhiều khi từ trước khi thai phụ nhận biết được mình đã mang thai. Acid folic có thể bổ sung qua đường uống thuốc hoặc từ các thực phẩm tự nhiên như súp lơ, hạt hướng dương, đậu cô ve, quả bơ, trứng, măng tây…

2.4 Tiêm phòng trước khi mang thai

Tiêm phòng trước khi mang thai hiện nay đang dần là xu hướng được nhiều gia đình lựa chọn. Tiêm phòng giúp thai phụ tránh được những bệnh lý nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến thai nhi.

Các loại vắc xin tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm; viêm gan B, Thủy đậu và Sởi – Quai bị – Rubella… Nên tiêm vắc xin trước khi mang thai từ 3-6 tháng.

3. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trong thai kỳ 3.1 Tránh xa các chất kích thích

Rượu là chất kích thích gây nghiện và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe nếu sử dụng quá nhiều. Thai phụ trong quá trình mang thai tuyệt đối không nên uống rượu vì sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi trong bụng.

Uống rượu sẽ làm giảm sự lưu thông trong máu từ mẹ qua con, do đó chất dinh dưỡng cũng như dưỡng khí qua thai nhi sẽ bị suy yếu, tăng khả năng gây dị tật thai nhi.

Phụ nữ mang thai nên cách ly với thuốc lá ( chủ động và thụ động) vì thuốc lá sẽ gây ảnh hưởng xấu đến phổi và não của thai nhi

3.2 Tránh tiếp xúc độc tố từ môi trường

Phụ nữ có thai nên tránh những khu vực có nhiều hóa chất độc hại, kể cả các hóa chất tẩy rửa dùng trong gia đình. Nếu thai phụ làm trong môi trường có nhiều chất độc hại thì nên sử dụng đồ bảo hộ như găng tay, khẩu trang, mặt nạ phòng độc để bảo vệ bản thân.

Phụ nữ mang thai nên tránh xa chó mèo và các loại vật nuôi khác vì trên cơ thể chúng thường có các vi khuẩn gây bệnh.

3.3 Ăn uống lành mạnh

Chế độ ăn lành mạnh và hợp lý luôn là cách tốt nhất để có một thai kỳ khỏe mạnh. Thai phụ nên bổ sung nhiều thực phẩm có nhiều chất dinh dưỡng tốt cho thai nhi và nên hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn.

Nên bổ sung các vitamin cần thiết cho sự phát triển của thai nhi như B9, sắt, canxi, DHA qua nguồn thực phẩm. Thai phụ cũng nên duy trì cân nặng lý tưởng và lối sống lành mạnh

3.4 Khám thai định kỳ

Khám thai định kỳ giúp thai phụ nắm bắt được tình hình của thai nhi cũng như sớm phát hiện các dị tật bẩm sinh nếu có. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các cách xử lý nếu phát hiện thai nhi bị dị tật. Hiện nay siêu âm thai cũng giúp phát hiện sớm các trường hợp dị dạng thai nhi.

Ngoài ra thai phụ cũng nên uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ trong quá trình mang thai, tránh uống thuốc bừa bãi gây hại cho thai nhi.

Để phòng tránh dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, ngay từ trước khi mang thai và trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt lịch khám và theo dõi thai kì mà bác sĩ đã đưa ra. Ngoài ra, cần thực hiện sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong giai đoạn bào thai. Việc này có ý nghĩa rất lớn trong công tác can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.

Dị tật bẩm sinh là một trong các bệnh lý di truyền có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 8 với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi.

Tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt của ILLUMINA. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ bới các bác sĩ Y học bào thai có nhiều năm kinh nghiệm về các vấn đề có thể gặp phải khi thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Ngoài ra, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn

Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường

Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ

Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện

Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên là bác sĩ siêu âm sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park từ tháng 11/2024. Bác sĩ Liên đã có trên 10 năm kinh nghiệm là bác sĩ chẩn đoán hình ảnh khoa Siêu âm tại bệnh viện đầu ngành sản phụ khoa phía Nam – bệnh viện Từ Dũ.

Video đề xuất:

Những mốc siêu âm thai quan trọng

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Làm Thế Nào Để Tránh Được Dị Tật Ở Thai Nhi?

Với những người mẹ, khi mang thai, ai cũng mang trong mình nỗi lo sợ những ảnh hưởng đến thai nhi và mong mỏi con yêu được chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, với những người mang thai lần đầu, chuyện thai nh dị tật luôn khiến họ ám ảnh, lo lắng. Làm thế nào để tránh được dị tật ở thai nhi trong lần mang thai đầu, cũng là bảo vệ cho những lần mang thai tiếp theo?

Không khó để có thể nhìn nhận được tình trạng rất nhiều phụ nữ mang thai lần đầu và thai nhi bị dị tật. Trước tiên, vì là lần mang thai đầu nên rất nhiều chị em thiếu kiến thức thai sản, dẫn đến không phát hiện kịp thời những biến đổi bất thường của thai nhi và khiến cho thai nhi bị dị tật mà không kiểm soát được, hoặc không có được những ứng phó kịp thời.

Tuy nhiên, phần lớn trường hợp thai nhi dị tật đề xuất hiện trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi mà người mẹ không thể can thiệp, bởi đơn giản, không ai mong muốn đứa con mình mang nặng đẻ đau lại bị dị tật cả.

Với những người mang thai lần đầu, thì một điều hết sức cần thiết là phải đi khám thai định kỳ, siêu âm tỉ mỉ để bác sĩ có thể nhanh chóng phát hiện những biến đổi của thai nhi, phát hiện điểm bất thường nếu có.

Với những người mang thai lần đầu, thì một điều hết sức cần thiết là phải đi khám thai định kỳ, siêu âm tỉ mỉ để bác sĩ có thể nhanh chóng phát hiện những biến đổi của thai nhi, phát hiện điểm bất thường nếu có.

Có rất nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật. Từ những mức độ nhẹ như thừa ngón tay, ngón chân, cho đến những dị tật nặng nề, ảnh hưởng đến cuộc sống trẻ sau này, như tình trạng đa dị tật ở nhiều cơ quan như thần kinh, tiết niệu. Trường hợp dị tật thai vô sọ, thì thai nhi sau khi đẻ ra ngoài sẽ bị chết. Nhìn chung, nếu thai nhi bị dị tật hình thể thì còn mong có cơ hội sống sót hoặc phẫu thuật sau này, còn nếu dị tật chuyển hóa, nằm ở những hệ thần kinh trung ương hay những bộ phận bên trong cơ thể thì quả thật rất khó để có thể duy trì một cuộc sống bình thường cho thai nhi.

Siêu âm khi mang thai lần đầu chính là một trong những căn cứ để có thể phát hiện nhanh chóng những thai nhi dị tật. Sau khi phát hiện dị tật, bác sĩ sẽ làm những xét nghiệm cần thiết và thông báo với gia đình tình trạng dị tật của thai nhi. Tiếp tục mang thai và sinh con hay bỏ thai đi là do bố mẹ cũng như gia đình của thai nhi quyết định.

Khám sức khỏe trước khi mang thai

Nhiều người thường chủ quan trước việc khám sức khỏe trước khi mang thai. Việc này vô cùng quan trọng vì chính sức khỏe người mẹ sẽ quyết định đến sức khỏe của thai nhi. Hãy đảm bảo cơ thể mình không có bất kì dấu hiệu bệnh tiềm ẩn nào trước khi mang thai, không thì bạn sẽ vô tình khiến con mình bị dị tật đấy.

Chú ý đến dinh dưỡng khi mang thai

Việc cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng là nền tảng để thai nhi có tiền đề phát triển toàn diện. Đồng thời với đó, một số axit amin và khoáng chất đặc biệt có công dụng giúp tránh được dị tật ở thai nhi. Điển hình như axit folic có thể giúp trẻ tránh được một số dị tật bẩm sinh và khuyết tật ống thần kinh.

Phụ nữ mang thai lần đầu (và cả thai 2,3…)Tuyệt đối tránh xa khói thuốc lá, không uống rượu bia và sử dụng những chất kích thích…sẽ giúp thai nhi có được môi trường phát triển lành mạnh và tránh phát sinh những thay đổi bất thường.

Tránh tiếp xúc với hóa chất

Giúp Mẹ Hiểu Rõ Hơn Về Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

Khi mang thai: Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để xem mẹ bầu hoặc em bé có gặp bất thường nào hay không. Xét nghiệm sàng lọc đưa ra những nghi ngờ, bất thường, chứ không đưa ra kết quả chính thức. Cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng. Xét nghiệm sàng lọc đôi khi có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi mẹ và bé không gặp vấn đề gì. Khi mang thai, mẹ bầu được yêu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc này để kiểm tra dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên

Phương pháp sàng lọc để xét nghiệm dị tật thai nhi trong giai đoạn này gồm siêu âm và xét nghiệm máu.

Siêu âm kiểm tra sự phát triển của thai nhi có bình thường hay không, phát hiện những bất thường. Điển hình là đo độ mờ da gáy để xem thai nhi có gặp những bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Chẳng hạn hội chứng Down.

Xét nghiệm máu giúp bác sĩ kiểm tra 2 định lượng: β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).

Nếu nồng độ của 2 thông số này cao/ thấp bất thường kết hợp với kết quả siêu âm, có thể có rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ. Phương pháp kết hợp giữa xét nghiệm máu và đo độ mờ da gáy còn có tên gọi là Double test.

Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai

Các xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Giống như trên, xét nghiệm sàng lọc trong giai đoạn này cũng là xét nghiệm máu và siêu âm. Tuy nhiên, xét nghiệm máu sẽ nhiều yếu tố hơn, siêu âm toàn diện hơn. Ngoài ra, có kết hợp thêm một số phương pháp xét nghiệm bổ sung khác nếu cần.

Xét nghiệm máu, sử dụng phương pháp Triple test.

Xét nghiệm này kiểm tra 3 yếu tố: AFP, hCG, Estriol

AFP (alpha-fetoprotein): protein do thai sản xuất

hCG (human chorionic gonadotropin): nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai

Estriol: nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất

Kết quả như sau:

Nồng độ AFP tăng có thể thai có nguy cơ dị tật ống thần kinh

Nồng độ của AFP, hCG và Estriol đều giảm thì thai có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ: hội chứng Down, Edwards.

Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Từ đó có cần phải thực hiện những xét nghiệm khác hay không.

Siêu âm

Siêu âm thường được thực hiện khoảng tuần thứ 18 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ có thể kiểm tra kích thước của em bé, tìm những bất thường trong sự phát triển của bé.

Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, các bác sĩ chỉ định làm những xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo để xác định xem có dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác có thể xảy ra với em bé hay không. Những xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện với:

Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên

Phụ nữ có thai trước đó bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh

Phụ nữ mắc các bệnh mãn tính như lupus, huyết áp cao, tiểu đường hoặc động kinh

Phụ nữ sử dụng một số loại thuốc

Siêu âm độ phân giải cao

Siêu âm độ phân giải cao giúp bác sĩ có thể xem xét chi tiết hơn về các khuyết tật bẩm sinh có thể gặp ở em bé. Ngoài ra cũng có thể phát hiện ra những vấn đề bất thường khác được đề xuất trong các xét nghiệm sàng lọc trước đó. Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi này được thực hiện khoảng từ tuần 18 – 22 của thai kỳ.

Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mô bánh nhau từ tử cung của mẹ, bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Sau xét nghiệm, các mẹ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai thấp, tỉ lệ khoảng 1/500.

Xét nghiệm CVS này không phải mẹ bầu nào cũng được chỉ định. Thường là khi kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể khác.

Chọc ối

Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.

Bác sĩ chỉ định chọc ối nếu mẹ bầu có:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường

Mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước

Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên

Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền

Bố hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền

Sau khi em bé được sinh ra

Một số dị tật bẩm sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra. Hoặc thậm chí cho đến khi sau này mới có thể phát hiện được. Vì vậy, khi bé có vấn đề về sức khỏe, bác sĩ có thể tìm kiếm dị tật bẩm sinh bằng cách lấy tiền sử bệnh của trẻ và của gia đình, khám sức khỏe và đôi khi đề nghị xét nghiệm thêm.

Ngoài ra, cha mẹ có thể đưa bé đến gặp bác sĩ chuyên khoa về dị tật bẩm sinh và di truyền. Họ đánh giá những bệnh nhân có thể có tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Nguồn tham khảo

Division of Birth Defects and Developmental Disabilities , , Centers for Disease Control and Prevention

Cập nhật thông tin chi tiết về Những Dấu Hiệu Thai Nhi Bị Dị Tật trên website Globaltraining.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!